如何让宝宝远离遗传病？这项工作很重要！

    近年来，人们对优生优育的意识不断增强，越来越多的备孕家庭开始关注生殖健康领域，以确保未来宝宝的健康与智力发展。然而，根据国家卫生部发布的报告显示，我国的出生缺陷率高达5.6%。35周岁以上的孕妇、曾生育过先天性畸形儿的母亲、经历过不明原因流产、死胎以及新生儿死亡，或有遗传病家族史的夫妇，以及因母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡的比例仍然很高。在广东地区，地中海贫血的携带者比例为7%，即每6人中就有1人携带地贫基因。对于普通人群而言，染色体平衡易位的发生率为1.9%。而染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的风险极高，生育健康儿的比例不足三分之一。另外，罗氏易位在人群中的发生率约为1.23/1000，在不孕人群中约占2%~3%。遗传咨询通过综合应用人类基因组技术和人类遗传学，为育龄夫妇提供遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。

遗传咨询

    2006年5月，美国国家遗传咨询协会（NSGC）对遗传咨询进行了重新定义。遗传咨询是指从事医学遗传学的专业人员、医师或计划生育的专业工作者，向遗传病、先天性畸形患者及其亲属提供有关该病的发病原因、遗传方式、诊断与防治、亲属与子女再发风险等方面的解答，并就患者及其亲属的婚配和生育等问题提出建议与指导，供患者及其亲属参考。遗传咨询主要解决以下问题：

1. 确定是否为遗传病患者，诊断遗传病的依据和方法；

2. 判断遗传方式及其在特定家庭成员中的患病风险；

3. 提供预防治疗对策，指导选择最佳的优生措施。其中，生殖遗传咨询是一个重要方面，主要解决与生殖相关的遗传病问题。

一、遗传咨询的目的

    遗传咨询的目的在于预防遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高整体人口素质。因此，需要从患者本人和患者双亲的角度进行考虑。

（一）对患者本人

- 了解病情，理解处理患者风险的方法；

- 减轻患者在身体和心理上所承受的痛苦，并给予同情；

- 对已发病者，提供可能治疗的方法；

- 提供遗传再发风险信息，了解所能采取的最佳措施；

- 协助面临疾病的患者解决医学和心理方面的问题，或者引导其到专科门诊就诊。

（二）对患者家庭

- 提供有关遗传病的知识教育，鼓励其勇敢面对并做出正确的决策；

- 确定携带者，指导婚姻和生育计划；

- 对有发病风险的具有血缘关系的夫妇提出生育建议；

- 对高危夫妇说明再生育子女的风险。

二、遗传咨询的对象

   建议进行遗传咨询的人群包括但不限于以下情况： 凡有下列情况之一者，建议进行遗传咨询。

遗传病筛查阳性者，如夫妇双方或一方已知可能是遗传病致病基因的携带者、染色体平衡易位的携带者和染色体结构异常患者，有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下、多发畸形、行为发育不正常的患者及家族；

夫妇双方或一方，或亲属中有患某种遗传病或有遗传病家族史；

35岁以上的高龄夫妇及高龄男女的生育；

具有不明原因的不孕不育史、复发性流产史、原发性闭经、死胎史等的夫妇或家族；

外界环境有害因素接触史的夫妇；

近亲婚配的夫妇；

肿瘤和多基因疾病。

    嗣道（泰国）生殖专科医院特设遗传咨询组，是海外试管婴儿机构中唯一在中国设立遗传咨询的直营机构，也是泰国同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平台、新一代测序技术（NGS）平台、Karyomapping核型定位技术及PGH胚胎植入前HLA配型技术的辅助生殖中心，汇聚了来自世界多个国家、专业研究遗传学领域的知名专家。在遗传咨询过程中，嗣道专家会全面了解患者的生育状况，并给予充分的遗传咨询，根据患者夫妇双方的遗传病发病情况，有需要的则绘制家系图谱予以分析。嗣道专家建议，35周岁以上孕妇、生过一胎先天性畸形儿者、有不明原因流产史、死胎史及新生儿死亡史或有遗传病家族史的夫妇、生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者等，均应主动进行遗传咨询，避免出生缺陷的发生。