SNP全基因组胚胎植入前遗传学诊断

技术介绍

    基于全基因组SNP芯片，应用Karyomapping技术，获取胚胎的一个或几个细胞进行检测，从而筛选出正常的胚胎进行移植。

技术原理

    全基因组SNP芯片Karyomapping技术，综合分析父亲、 母亲以及先证者染色体上的SNP位点，分别构建父亲和母亲 的单体型，并且确定携带缺陷基因的独特的DNA指纹（单体 型）。通过对候选胚胎的单体型进行分析，检测胚胎是否携带 缺陷基因DNA指纹。如果胚胎含有该DNA指纹，说明该胚胎 携带致病基因或异常；如果胚胎不含该DNA指纹，说明该胚胎正常。

检测内容：

染色体平衡易位

遗传性肿瘤

罗氏易位

染色体数目异常

单基因遗传病

染色体片段重复/缺失

HLA配型